遺伝科を担当する「遺伝医療学分野」は、平成27年より公衆衛生学専攻情報の一部門を担い、遺伝性疾患の診療・研究・教育を行っています。
本教室の前身は、昭和62年、大学院独立専攻病態科学系の基幹講座のひとつである「病態代謝学講座」として成澤邦明・初代教授のもとに創設されました。平成12年からは小児医学講座・遺伝病学分野として松原洋一教授が着任し、病院にて遺伝科として診療を行ってきました。
遺伝科では、遺伝カウンセリングの経験豊富なスタッフ（臨床遺伝専門医）と認定遺伝カウンセラーが、遺伝性疾患の診療・遺伝カウンセリングから、最新の遺伝子検査の提供までを行っています。平成27年には遺伝子診療部も立ち上がり、遺伝科は院内遺伝子診療部の核となる診療科として、これまで以上に院内各科や院外医療施設と連携して、遺伝性疾患をもつ患者さん・ご家族に最先端の遺伝子診療を提供します。