東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野の正宗淳（まさむねあつし）教授と京都大学、ドイツミュンヘン工科大学、フランスの西ブルターニュ大学らの国際共同研究グループは、若年性に発症する膵炎の原因として、カルシウムを選択的に透過する膜タンパク質であるカルシウムチャネルTRPV6（ティー・アール・ピー・ブイ6）遺伝子の変異を世界で初めて発見しました。

研究グループは次世代シーケンサーを用いたゲノム配列の網羅的解析により、膵炎患者にTRPV6遺伝子のde novo突然変異を同定しました。さらに、TRPV6の機能が失われる遺伝子変異が、若年性の膵炎に高頻度で認められることを日本人、フランス人、ドイツ人患者の遺伝子解析により明らかにするとともに、同遺伝子の機能が働かなくなった変異マウスでは、膵炎が悪化することを見出しました。

本研究はTRPV6 遺伝子変異が若年性膵炎の原因であることのみならず、カルシウムチャネルが膵炎に対する防御機構として働いていることを初めて明らかにしました。この発見によって、膵炎の病態解明と新しい治療法の開発が期待されます。

本研究成果は、米国消化器病学会の機関誌 Gastroenterology誌（電子版）に、2020年1月10日米国東海岸時間午前10時（日本時間2020年1月11日午前0時）に掲載されました。

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