東北大学病院

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診療受付:8:30-11:00 再診受付機 8:00-11:00

休診日:土・日・祝・年末年始12/29-1/3

診療時間:平日 8:30-17:15

お問い合わせ:022-717-7000 [ 時間外・休診日 022-717-7024 ]

遺伝科

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【病棟】西・東病棟 5F 【外来】外来診療棟C 3F 【外来受付電話番号】022-717-7744

科長あいさつ

 遺伝科を担当する「遺伝医療学分野」は、平成27年より公衆衛生学専攻情報の一部門を担い、遺伝性疾患の診療・研究・教育を行っています。
 本教室の前身は、昭和62年、大学院独立専攻病態科学系の基幹講座のひとつである「病態代謝学講座」として成澤邦明・初代教授のもとに創設されました。平成12年からは小児医学講座・遺伝病学分野として松原洋一教授が着任し、病院にて遺伝科として診療を行ってきました。
 遺伝科では、遺伝カウンセリングの経験豊富なスタッフ(臨床遺伝専門医)と認定遺伝カウンセラーが、遺伝性疾患の診療・遺伝カウンセリングから、最新の遺伝子検査の提供までを行っています。平成27年には遺伝子診療部も立ち上がり、遺伝科は院内遺伝子診療部の核となる診療科として、これまで以上に院内各科や院外医療施設と連携して、遺伝性疾患をもつ患者さん・ご家族に最先端の遺伝子診療を提供します。

教授 青木 洋子

対象疾患と診療内容

遺伝外来は以下のようなご相談について遺伝カウンセリングを行います。
 1)遺伝病と診断されたが、詳しい病気の説明を聞きたい
 2)遺伝子診断を受けたいと考えているが、その詳しい説明を聞きたい
 3)家族と同じ病気が、次のお子さんに起こる確率を知りたい
 4)出生前診断を考えているが。その詳しい説明を受けたい
 5)他の医療機関で遺伝病を診てもらっているが、セカンド・オピニオンを聞きたい

相談の対象となる疾患としては、
 1)先天異常、先天代謝異常、先天性免疫不全などの主に小児科や産婦人科で診断される疾患
 2)脊髄小脳変性症、遺伝性末梢神経炎など主に神経内科で診断される疾患
 3)先天奇形(唇裂口蓋裂、裂手裂足)などの主に形成外科で診断される疾患
 4)骨軟化症などの主に整形外科で診断される疾患
 5)網膜色素変性症などの主に眼科で診断される疾患
 6)遺伝性難聴などの主に耳鼻咽喉科で診断される疾患
 7)家族性腫瘍、多発性内分泌腺腫症などの遺伝性の腫瘍
を主な対象としています。

 初回のカウンセリングでは、ご心配なことや不安に感じておられることを伺います。そのお話しをもとに複数の専門医で協議し、次回のカウンセリングでそれについての情報提供・必要な遺伝子検査などをお伝えすると共に、今後の方針をたてるお手伝いやカウンセリングを行います。外来では一人当たり90分の枠を設け、ゆっくりと落ち着いた環境で診療できるように設定しています。
 相談内容やプライバシーは厳重に守りますので、ご安心ください。

診療の特色

 臨床の場における遺伝子診断の急激な導入にともない、適切な遺伝カウンセリングを伴う臨床遺伝外来の重要性が増しています。 当分野では、毎週木曜日の午後に、遺伝カウンセリングの経験豊富なスタッフが担当する遺伝外来を設けています(予約制)。 ここでは、さまざまな遺伝子検査の提供やコーディネートも行っています。 当分野の教官3名はすべて臨床遺伝専門医の資格を有しており、全国の遺伝外来を開設している医療機関でも有数の存在です。 毎火曜日の遺伝外来症例検討会は、臨床遺伝専門医研修プログラムの一環となっています。

特殊検査、高度先進医療、研究

 先天性疾患、染色体異常症の染色体、DNA診断。
現在DNA診断としては、ヌーナン症候群、コステロ症候群などを当科で行っています。

主な医療機器、設備

 DNA診断用のDNAシークエンサー、シークエンスディテクションシステムなど

遺伝子診断のチャート

研究室の風景

年間症例数

 2014年の遺伝カウンセリング件数は、約80件です。

診療科より皆さまへ

受診のご案内

 現在かかっておられる主治医または診療科受付へご相談ください。ご本人から直接お電話いただくこともできますが、遺伝カウンセリングは完全予約制ですので、まずお電話で受診日をご予約ください。新患日は木曜の午後になっております。

 予約受付
 火・水・金曜(午後2時30分~午後4時30分)
 022-717-7744 (小児科外来)

 なお、電話でのご相談は十分なご説明ができず、誤解のもとになりますのでお受けできません。ご了承ください。

 遺伝カウンセリングの受診当日は、外来棟1階の受付で、遺伝科受診の手続きをした後に、3階遺伝科外来(小児科外来)へ予約時間までにおいでください。
 主治医からの紹介状があればお持ちください。

診療費用

 遺伝科の外来診療は保険適用のある場合を除き自由診療となっており、初回8,530円、2回目以降4,540円を患者さんからいただいています。詳しくは医事課(022-717-7090)までお問い合せください。

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